11 xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng nhất bằng phương pháp NIPT

1. Dị tật thai nhi là gì?

Trong quá trình mang thai vì một số nguyên nhân nhất định từ người mẹ, làm biến đổi các nhiễm sắc thể của bào thai, gây ra một số bệnh khác thường ở thai nhi như: biến dạng tứ chi, bệnh tim, chậm phát triển… gọi chung là dị tật thai nhi. Để hạn chế tình trạng dị tật thai nhi do di truyền, các cặp vợ chồng hiện nay có xu hướng đăng ký khám tổng quát tiền hôn nhân trước khi mang thai hoặc tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ 12 bằng phương pháp sàng lọc NIPT.

1.1. Xét nghiệm dị tật thai nhi 12 tuần có cần thiết không?

Tỉ lệ dị tật thai nhi ở nước ta hiện nay khá cao: Theo thống kê, hiện nay tỉ lệ mắc dị tật thai nhi ở Việt Nam chiếm khoảng 1,68 – 2,58%, mỗi năm có khoảng hàng nghìn trường hợp bị dị tật thai kỳ,  trong đó nhiều nhất là các bệnh liên quan đến hệ thần kinh, đầu, mặt, cổ sau đó đến vùng bụng và hệ xương chi. Không có gì để đảm bảo 100% rằng thai nhi của bạn không mắc phải những dị tật này.

Giúp thai phụ yên tâm về sức khỏe bé: xét nghiệm dị tật thai nhi sớm giúp các mẹ có thể yên tâm và nắm rõ hơn về tình hình sức khỏe của bé trong bụng.

Có những biện pháp can thiệp kịp thời: Trong trường hợp không may nếu em bé của bạn có nguy cơ mắc phải các dị tật bẩm sinh, việc xét nghiệm sớm sẽ giúp cha mẹ có thể đưa ra quyết định giữ hoặc bỏ thai khi một số trường hợp thai nhi bị khuyết tật nặng, khó có thể sống sót sau sinh.

Dù không ai mong muốn, nhưng trẻ em sinh ra nếu mắc phải các khuyết tật bẩm sinh sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tầm soát dị tật thai nhi trước sinh sẽ giúp phát hiện và can thiệp sớm để giúp bé phát triển khỏe mạnh.

Lợi ích của đăng ký xét nghiệm dị tật thai nhi giúp bé sinh ra được khỏe mạnh nhất (Nguồn: baomoi.vn)

1.2. Các nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi

Theo các bác sĩ, có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi, trong đó chiếm tỉ lệ cao nhất vẫn là các yếu tố do di truyền và các tác nhân vật lý, hóa học. Dưới đây là một số nguyên nhân tiêu biểu:

• Do rối loạn di truyền, các nhiễm sắc thể bất thường, đột biến của bộ gen.

• Do ô nhiễm môi trường, các ảnh hưởng từ các tác nhân vật lý

• Do các bệnh nhiễm trùng

• Mẹ uống nhiều loại thuốc, kháng sinh điều trị bệnh hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ.

1.3. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh gì? Phương pháp này phân tích mẫu ADN trong máu của người mẹ nhằm giúp tiến đoán được những mối nguy cơ mắc hội chứng Patau (đột biến NST 13) khiến trẻ tử vong trong 4-6 tháng sau sinh, hội chứng bệnh Down (NST 21) với tỷ lệ mắc 1/600 cho tới 1/1000; hội chứng Edwards (NST 18) có tỷ lệ mắc 1/3000; hội chứng DiGeorge (NST 22q11.2) gây hở hàm ếch, dị tật tim mạch, suy giảm chức năng tiêu hóa; hội chứng Turner (45, X), hội chứng Klinefelter (47, XXX).

Xét nghiệm NIPT phát hiện dị tật thai nhi có tốt không? Đây là phương pháp tốt hơn các cách truyền thống vì cho ra kết quả chính xác, rất hãn hữu có kết quả dương tính giả và không cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác.

Xét nghiệm NIPT là gì (Nguồn: asia-genomics.vn)

2. Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng nhất

2.1. Lần khám thai đầu tiên

Sau khi phát hiện các dấu hiệu chắc chắn có thai  như trễ kinh, que thử thai cho kết quả 2 vạch mẹ bầu cần đi khám thai để biết được bé bao nhiêu tuần tuổi. Trong lần khám đầu tiên này, các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Nếu thai nhi còn nhỏ, có thể sẽ chưa thấy tim thai do đó bạn có thể hẹn ngày khám lại sau. Thông thường thai từ 7-8 tuần, tim thai sẽ xuất hiện rõ.

Xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không (Nguồn: yt3.ggpht.com)

2.2. Đo độ mờ da gáy

Khi thai nhi ở giai đoạn 11-13 tuần tuổi, mẹ bầu nên đi siêu âm đo độ mờ da gáy vì sau 13 tuần chỉ số này sẽ không còn độ chính xác cao nữa. Do đó mẹ hãy ghi nhớ hoặc đặt lịch nhắc nhở để đi khám kịp thời. Nếu kết quả độ mờ da gáy nhỏ hơn 3mm chứng tỏ bé ít có nguy cơ mắc hội chứng Down.

2.3. Làm xét nghiệm Double test và Triple test

Có rất nhiều xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, tuy nhiên phổ biến nhất vẫn là Double test (kiểm tra kép) và Triple test (kiểm tra 3 lần). Bộ xét nghiệm này có khả năng tầm soát các dị tật phổ biến ở thai nhi như Down, dị tật ống thần kinh, thai không có não bộ cho kết quả chính xác lên đến 94-96%. Xét nghiệm này được thực hiện rất đơn giản bằng cách lấy máu của mẹ bầu, không ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Lưu ý xét nghiệm Double test nên được thực hiện vào giai đoạn 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Còn xét nghiệm Triple test nên thực hiện vào giai đoạn tuần thứ 14 cho đến 22. Trong các dịch vụ thai sản trọn gói uy tín, chuyên nghiệp các xét nghiệm này đã được đưa vào quy trình thăm khám thai theo đúng quy trình khoa học để có được kết quả chính xác và theo dõi quá trình phát triển thai nhi một cách sát sao.

2.4. Xét nghiệm máu

Mọi bà bầu đều phải thực hiện xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sĩ. Xét nghiệm này sẽ giúp bạn phát hiện sớm các bệnh lây qua đường tình dục, HIV/ AIDS, viêm gan B, C…

Xét nghiệm máu khi mang thai ở tuần thứ mấy (Nguồn: bibomart.com.vn)

2.5. Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu cũng là điều bác sĩ yêu cầu tất cả các mẹ bầu cần làm trong thai kỳ. Đây là xét nghiệm giúp phát hiện bệnh tiểu đường thai kỳ Bệnh này có những ảnh hưởng nhất định đến sức khỏe của mẹ và bé, tuy nhiên nếu phát hiện sớm bạn có thể điều chỉnh bằng chế độ ăn uống và vận động phù hợp. Ngoài ra, nếu xét nghiệm cho thấy bạn bị dư đạm trong nước tiểu thì rất có thể đây là dấu hiệu bị nhiễm trùng. Nếu mẹ bầu có các triệu chứng như huyết áp cao, bị phù cho thấy nguy cơ bị tiền sản giật cao.

2.6. Siêu âm 4D

Siêu âm 4D sẽ giúp bác sĩ phát hiện ra các dấu hiệu bất thường về hình thái của thai nhi như dị dạng, sứt môi, các bệnh về tim, hệ xương từ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời. Siêu âm 4D được thực hiện trong lần khám thai sản tuần thai 3 tháng giữa từ tuần 22 cho đến 24, giai đoạn này bác sĩ cũng đã chẩn đoán được giới tính thai nhi.

2.7. Tiêm vaccine uốn ván

Mẹ bầu cần đi tiêm phòng 2 mũi vaccine uốn ván vào giai đoạn tuần thứ 30-13 theo chỉ định của bác sĩ.

2.8. Siêu âm trước khi sinh

Khi thai phụ bước qua tuần thai thứ 35-36, cần tiến hành siêu âm trước khi sinh để theo dõi doppler động mạch não và động mạch tử cung, kiểm tra dây rốn, lượng nước ối,…

Ngoài ra bác sĩ có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress nhằm kiểm tra sức khỏe của bé, lượng oxy mà thai nhi nhận được.

Chi phí sàng lọc trước sinh NIPT tại Vinmec là bao nhiêu (Nguồn: conlatatca.vn)

2.9. Chọc dò xét nghiệm ối

Chọc ối được thực hiện vào tuần thứ 15 đến 19 trong thai kỳ. Xét nghiệm này giúp nhận biết các rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down, bệnh hồng cầu liềm, dị tật ống thần kinh… với độ chính xác lên đến 99%. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là việc chọc ối có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai ở số ít mẹ bầu nên cần thực hiện tại các bệnh viện cơ sở uy tín.

2.10. Xét nghiệm cuống rốn

Xét nghiệm cuống rốn giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, vấn đề nhiễm trùng, hội chứng Down, rối loạn di truyền, thiếu máu, giảm tiểu cầu… Ưu điểm lớn nhất của phương pháp này là được thực hiện nhanh chóng, nếu phát hiện tình trạng bất thường bác sĩ có thể đưa ra các biện pháp can thiệp sớm.

Xét nghiệm này được thực hiện trong giai đoạn tuần 18 đến 23 của thai kỳ. Theo đó, bác sĩ sẽ đưa vào màng bụng của tử cung một chiếc kim nhỏ để lấy máu thai nhi trong quá trình siêu âm. Kết quả thường được trả về sau 3-5 ngày.

Việc lưu trữ tế bào gốc cuống rốn theo quy trình công nghệ quốc tế được xem như một phương pháp bảo hiểm sinh học, góp phần chữa trị nhiều bệnh hiểm nghèo mà bé có thể mắc phải sau này.

2.11. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau được thực hiện trong những tháng đầu của thai kỳ để có thể phát hiện những bất thường của thai nhi. Thủ thuật này thường được thực hiện khi bố hoặc mẹ của bé mắc bệnh di truyền, hoặc người mẹ mang thai khi trên 35 tuổi.

Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh nhiễm sắc thể hội chứng Down, tuy nhiên xét nghiệm này sẽ không thể kiểm tra xem phổi thai nhi đã phát triển chưa, không phát hiện được dị tật ống thần kinh bẩm sinh.

Phương pháp sinh thiết gai nhau (Nguồn: vienyhocungdung.vn)

3. Khi nào mẹ nên tiến hành xét nghiệm dị tật cho thai nhi?

3.1. Đối tượng cần phải xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi sớm

Đây là bước quan trọng nhất đảm bảo mẹ tròn con vuông, em bé sinh ra được khỏe mạnh nhất. Bởi vậy phương pháp NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn dành cho tất cả các thai phụ chứ không chỉ riêng những ai có tiền sử bệnh tật nguy hiểm lây nhiễm từ di truyền gia đình. Các đối tượng cần xét nghiệm nhất bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi.

• Thai phụ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu, con trước bị dị tật.

• Xét nghiệm Double Test/Triple Test và siêu âm có kết quả không bình thường.

• Tiền sử mắc bệnh di truyền từ phía gia đình (đời bố mẹ, ông bà, chồng) có liên qua tới đốt biến Nhiễm sắc thể.

• Thai phụ nhiễm bệnh và virus khi đang mang thai

• Thai phụ làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ, chất độc liều lượng cao.

• Thai phụ có những dấu hiệu bất thường như phù nề, tăng huyết áp, chảy máu âm đạo, nước ối quá nhiều hoặc quá ít, đau bụng…

3.2. Các mốc thời gian xét nghiệm

Thời gian làm xét nghiệm từ tháng thứ 3 (Tuần thứ 10-12 của thai kỳ)

Giai đoạn này mẹ cần làm xét nghiệm tầm soát hội chứng Down. Việc siêu âm độ mờ da gáy còn giúp bác sĩ phát hiện được các dị tật hộp sọ, vấn đề về nhiễm sắc thể… Bạn có thể khám sàng lọc để kiểm tra bé có nguy cơ mắc bệnh Down hay không bằng hai cách:

• Sử dụng máy đo mục đích để tính tuổi thai, từ đó ước lượng chiều dài của thai nhi và tiến hành đo độ mờ da gáy. Nếu kết quả độ mờ da gáy từ 2,5 – 3,5mm nghĩa là bé khỏe mạnh bình thường.

• Chọc nước ối hoặc thực hiện sinh thiết gai nhau để tìm ra những bất thường của nhiễm sắc thể.

• Thời gian trả kết quả xét nghiệm dị tật thai nhi là sau 10-14 ngày.

Thời kỳ này, bạn có thể cân nhắc chọn mua gói dịch vụ theo dõi thai sản 2019 tuần 12 của Vinmec để được thăm khám và chăm sóc trọn gói. Giai đoạn đầu của thai kỳ thường khó khó khăn, thai nhi vẫn còn chưa ổn định nên các mẹ bầu cũng cần chú ý tránh xa 15 loại thực phẩm gây sảy thai cao.

Mẹ bầu cần biết các mốc lịch khám thai quan trọng (Nguồn: hoanmyminhhai.com)

Khám ở tuần thai thứ 22

Ở tuần thai thứ 22, bạn có thể thực hiện siêu âm 4D để phát hiện các dị tật thai nhi. Với công nghệ siêu âm này, hình ảnh bé được cho ra rõ nét, nhiều chiều do đó bác sĩ có thể phát hiện được các dị tật như hở hàm ếch, tim bẩm sinh, sứt môi, não úng tủy… Giai đoạn này, Vinmec cũng đã đưa ra gói dịch vụ theo dõi thai sản 2019 tuần 27 với các chương trình chăm sóc và tư vấn chuyên sâu trong suốt quá trình mang thai, sinh nở.

Khám ở tuần thai thứ 32

Khi thai nhi ở tuần thứ 32 bạn đã có thể thực hiện siêu âm màu. Dựa vào kết quả siêu âm bạn có thể theo dõi, kiểm tra và phát hiện ra các dấu hiệu bất thường ở tim, cấu trúc não, và động mạch. Ngoài ra phương pháp này còn tìm thấy các sự cố khác như dây rốn quấn quanh cổ, dây rốn có vị trí bất thường.

Nếu như ở 2 giai đoạn trước bạn vẫn chưa biết đến những tiện ích của dịch vụ thai sản trọn gói tại Vinmec, khi thai nhi bước qua tuần tuổi thứ 32 bạn vẫn có thể mua cho mẹ và bé gói theo dõi thai sản 2019 tuần 36 để mang đến những điều kiện chăm sóc tốt nhất cho cả hai mẹ con. Siêu âm màu sẽ giúp bác sĩ có thể theo dõi được tình trạng phát triển của tử cung, phát hiện sớm các nguy cơ tử cung phát triển chậm gây suy thai, ngạt thai trong quá trình sinh nở.

Quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Vinmec (Nguồn: nipt.com.vn)

Quy trình xét nghiệm gen di truyền sàng lọc trước sinh (Nguồn: tuvanditruyen.chekco.com)

4. Chi phí xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là bao nhiêu?

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi đã quá rõ ràng. Tuy nhiên, xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền lại là băn khoăn lớn nhất của nhiều bậc bố mẹ.

Hiện nay có rất nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, mỗi loại xét nghiệm thường có mức giá khác nhau. Theo đó, tổng chi phí trọn gói sẽ có giá khoảng hơn 700.000 đ với các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm Double Test

• Xét nghiệm Beta – HCG định lượng

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bằng máy Laser

• Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu

• Xét nghiệm Glucose

• Xét nghiệm Calci, Calci ion hóa, sắt.

Có thể thấy lợi ích mà tầm soát dị tật thai nhi trước sinh mang lại là vô cùng lớn. Do đó các mẹ bầu đừng ngần ngại đến các trung tâm y tế để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Để tiết kiệm chi phí và nhận được sự chăm sóc tận tình với dịch vụ chất lượng chuẩn quốc tế các mẹ nên xem xét đến các dịch vụ theo dõi thai sản và sinh con trọn gói nhé, đồng thời bây giờ trên thế giới đã có hơn 10 cách phòng chống dị tật cho bé vì vậy bố mẹ cũng đừng lo lắng quá. Để đảm bảo độ chính xác và an toàn khi làm xét nghiệm, bạn nên tìm đến các bệnh viện uy tín như BV Đa Khoa Quốc Tế Vinmec, BV Từ Dũ, BV Phụ sản Trung Ương, BV Phụ sản Hà Nội, BV Việt Pháp, Bệnh viện quốc tế Hạnh Phúc, Bệnh viện Hòa Hảo…

Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền (Nguồn: baomoi.vn)

Trên đây là thông tin chi tiết về 11 xét nghiệm dị tật thai nhi cùng 3 mốc thời gian quan trọng mà mẹ bầu cần nhớ. Thông thường, hầu hết các bé khi tham gia sàng lọc đều khỏe mạnh, chỉ một số ít bé bị phát hiện mắc bệnh. Nắm vững kiến thức khám thai theo tuần để theo dõi bé sát sao nhất và can thiệp kịp và điều trị sớm để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.