Xét nghiệm gen trước khi mang thai là gì, tác dụng, ai nên sàng lọc

1. Xét nghiệm gen trước khi mang thai là gì?

Trong mỗi cơ thể của con người đều sở hữu những dữ liệu về di truyền riêng biệt. Trên thực tế, nếu hệ gen chúng ta chứa những gen gây bệnh thì kể cả khi bố và mẹ không có dấu hiệu bệnh thì cũng có khả năng di truyền cho thế sau những căn bệnh này. Vì thế, nếu phát hiện kịp thời trước lúc mang thai thì bác sĩ sẽ dựa vào đó lấy cơ sở cho dữ liệu chính xác, đưa ra một số lời khuyên hỗ trợ bạn chọn lọc phương pháp sinh nở an toàn và khỏe mạnh.

Hơn nữa, việc tiến hành xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ cho chúng ta nhìn thấy tổng quan và chuẩn xác về dữ liệu ADN trong cơ thể, từ đó nhận biết được tình hình sức khỏe của mỗi người và có sự chuẩn bị kỹ càng 15 điều trước khi mang thai. Thêm vào đó, việc xét nghiệm này còn chỉ ra cặp vợ/chồng có ai mang trong mình những gen bệnh hay không.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân là gì? (Nguồn: healthvietnam.vn)

2. Tại sao nên xét nghiệm gen trước khi mang thai

Đa số rối loạn di truyền xảy ra khi đối tượng mang trên mình hai bản sao từ gen xấu, một đến từ cha và một đến từ mẹ. Nếu cơ thể bố/mẹ mang một gen lỗi thì sẽ không có các triệu chứng bệnh, nhưng vẫn là người có gen bệnh. Khi đó, em bé chào đời sẽ mắc các chứng rối loạn nếu kết hợp cùng người bạn đời có gen xấu. Vì thế, phương pháp xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các gen xấu liên quan một số bệnh lý. Hiện nay, kiểm tra tầm soát tiêu chuẩn hỗ trợ tìm ra những bệnh di truyền sau đây.

2.1. Tan máu bẩm sinh

Là căn bệnh huyết học phổ biến hiện nay trên thế giới. Có thể bố hoặc mẹ không có các biểu hiện bệnh, nhưng chứa một trong hai gen bệnh thì cũng có nguy cơ dẫn đến bé chào đời mắc tan máu bẩm sinh. Người mắc hội chứng này sẽ có sức đề kháng yếu, chậm phát triển, không thể làm việc nặng, đi kèm là những chứng bệnh như suy tim hay suy gan,… Những bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh cần phải truyền lượng máu định kỳ và phụ thuộc suốt quãng đời còn lại của mình.

2.2. Dị tật bẩm sinh

Những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến những dị tật bẩm sinh di truyền. Tuy bệnh có các dấu hiệu khác nhau nhưng chung quy đều sẽ ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe cũng như sự phát triển của trẻ em. Nếu bé chào đời mắc bệnh dị tật bẩm sinh sẽ chậm phát triển, sức khỏe kém, khuôn mặt bất bình thường,…

2.3. Lưu thai

Theo một số nghiên cứu, có đến 50% trường hợp bị sảy thai chính là do những hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, khiến cho thai nhi phát triển kém đi. Vì vậy, quá trình xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi mang thai sẽ giảm thiểu tình trạng sảy thai không biết rõ nguyên nhân.

Bệnh tan máu bẩm sinh có liên quan đến di truyền (Nguồn: vnmedbook.com)

3. Ý nghĩa của xét nghiệm gen trước khi mang thai

Khi đăng ký khám sức khỏe thai sản định kỳ trọn gói, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn một số nguy cơ di truyền sẽ ảnh hưởng đến quá trình mang thai. Vì thế, xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai giúp xác định yếu tố có nguy cơ, giúp chúng ta đưa ra quyết định đúng đắn nhất. Các chuyên gia về di truyền sẽ đánh giá tiền sử bệnh học và cung cấp cho bạn những thông tin thiết yếu về những nguy cơ cho lần mang thai kế tiếp, chọn lựa xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán bệnh để chuẩn bị tốt nhất cho việc mang thai. 

Những cặp vợ chồng trước lúc mang thai nên tầm soát để phát hiện ra gen bệnh đối với trường hợp gia đình có người mang bệnh di truyền. Tuy việc sàng lọc có thể tiến hành ở các giai đoạn nhất định trong thai kỳ, nhưng xét nghiệm gen tiền hôn nhân khi đăng ký thăm khám tiền hôn nhân chuyên sâu là thời điểm tốt nhất để tìm ra gen bệnh ở các cặp vợ chồng.

Vì những lẽ đó, sàng lọc trước mang thai cho chúng ta cơ hội cũng như thời gian lên kế hoạch có thai thích hợp, kể cả khi có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nhưng với sự giúp đỡ tận tâm và chuyên nghiệp của chuyên gia hàng đầu thì bạn hoàn toàn có thể an tâm hơn.

Ý nghĩa của việc xét nghiệm tiền mang thai (Nguồn: toquoc.vn)

Gần đây, nhiều người có sự quan tâm về dịch vụ phân tích gen thông qua nước bọt mang đến Mỹ xét nghiệm, không những cho kết quả gần như chính xác nguy cơ 1 người với 240 tình trạng về sức khỏe mà còn cung cấp các phân tích di truyền học về tổ tiên, một số liên quan đến nhóm nhỏ bệnh y khoa có thể kể đến như: bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, bệnh celiac, chứng huyết khối,…

Với tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen trước khi mang thai mà Blog Docco đề cập trong bài viết, sẽ giúp cho các cặp vợ chồng suôn sẻ hơn trong việc mang thai và đón đứa con chào đời mạnh khỏe trong sự hân hoan của gia đình nhé.