Các phương pháp xét nghiệm gen phổ biến hiện nay đang được ứng dụng rộng rãi tại nhiều bệnh viện, giúp phát hiện bệnh và các dấu hiệu di truyền nhằm phục vụ các mục đích y tế khác. Dưới đây là các thông tin tổng quan về phương pháp xét nghiệm này.
Danh mục
1. Xét nghiệm gen là gì?
Xét nghiệm gen là xét nghiệm máu và các mô liên quan để tìm ra các nguyên nhân rối loạn di truyền hoặc phục vụ các mục đích y tế khác: xác định ung thư, kiểm tra sức khỏe sinh sản, kiểm tra mối quan hệ… Các biến thể di truyền có thể có có lợi, gây hại hoặc trung tính (không có tác dụng).
Xét nghiệm gen giúp dự đoán sớm bệnh do di truyền gây nên (Nguồn: viettimes.vn)
2. Các phương pháp xét nghiệm gen
Ứng dụng xét nghiệm gen trong đời sống vô cùng đa dạng. Dưới đây là các loại xét nghiệm gen cơ bản nhất cho bạn tham khảo.
2.1 Xét nghiệm sinh sản
Các xét nghiệm này được áp dụng cho một cặp vợ chồng trước khi họ thụ thai để xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền của con và các rủi ro có thể gặp phải liên quan đến sự phát triển của đứa bé. Một số hội chứng chịu ảnh hưởng của di truyền có thể phát hiện qua phương pháp này như đa xơ cứng, tim bẩm sinh và nhiều căn bệnh nguy hiểm khác. Đây cũng là một bước sàng lọc giúp bố mẹ có các cách chăm sóc thai kỳ phù hợp để đứa trẻ phát triển toàn diện.
Hiện nay có một số đơn vị đang cung cấp các gói thăm khám cho mẹ bầu rất tốt như dịch vụ thai sản trọn gói tại bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc hay gói thai sản 36 tuần của Vinmec…. giúp mẹ ngăn ngừa các bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và giúp con phát triển ổn định.
Xét nghiệm sinh sản giúp phát hiện các nguy cơ phát bệnh của trẻ sơ sinh (Nguồn: alobacsi.com)
2.2 Kiểm tra chẩn đoán
Đây là phương pháp xét nghiệm gen giúp chẩn đoán xem một người có mắc bệnh hay không. Bước này khá giống với các công đoạn chẩn đoán bệnh lý khác nhưng xét nghiệm di truyền có thể xác định bệnh này liệu có khả năng tái hiện ở các thành viên trong gia đình hay không. Nếu có thể bạn nên áp dụng phương pháp này để chẩn đoán bệnh nhằm bảo vệ cả những người cùng chung huyết thống.
2.3 Kiểm tra dự đoán
Nếu gia đình bạn có một căn bệnh truyền thống từ thế hệ này qua thế hệ khác thì bạn nên thực hiện phương pháp xét nghiệm gen này kể cả khi chưa hề có dấu hiệu nào của bệnh. Phương pháp giúp bạn xác định rõ nguy cơ phát bệnh từ sớm để có biện pháp phòng ngừa, xây dựng chế độ bảo vệ bản thân khỏi bệnh.
2.4 Xét nghiệm dược động học
Xét nghiệm này được sử dụng để hỗ trợ trong việc lựa chọn và xác định liều lượng thuốc cho bệnh nhân. Xét nghiệm này có thể xác định xu hướng gen của bạn có bị phản ứng với thành phần nào của thuốc không trước khi kê đơn điều trị.
2.5 Xét nghiệm ung thư
Các biến thể có hại trong một số gen được biết là có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những biến thể di truyền này được cho là nguyên nhân gây ra 5 đến 10% chủng loại ung thư hiện có. Chính vì thế khi có các dấu hiệu lâm sàng nghi ngờ ung thư thì cần đến ngay cơ sở ý tế, bệnh viện uy tín để tiến hành xét nghiệm xác định kết quả.
Nếu một người trong gia đình đã được phát hiện mắc hội chứng mẫn cảm với ung thư, thì bất kỳ thành viên nào trong gia đình cũng có thể thừa hưởng biến thể này và nên xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền ngay cả khi chưa có dấu hiệu nào của bệnh. Biết về các cấu trúc di truyền gen để giảm rủi ro mắc ung thư trong tương lai.
2.6 Kiểm tra mối quan hệ
Đây là phương pháp xét nghiệm gen bạn thường thấy trong nhiều bộ phim giúp xác định mối quan hệ huyết thống giữa hai người. Kiểm tra mối quan hệ là một xét nghiệm phi y tế và thường không yêu cầu sự tham gia của bác sĩ. Thông thường mục đích của loại xét nghiệm này là để xác định cha con, phân loại gen trong gia đình, xác định khác biệt gen giữa các mối quan hệ.
Khám thai định kỳ giúp phát hiện bệnh sớm để phòng ngừa cho bé (nguồn: vtv.vn)
3. Khi nào cần xét nghiệm gen
Bởi quá trình thực hiện phương pháp xét nghiệm gen có thể từ đơn giản đến phức tạp, thậm chí một số trường hợp nghiêm trọng sẽ phải phân tích gen bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm. Chính vì thế nên một số người có tâm lý lo ngại mà bỏ qua công đoạn quan trọng này. Các thời điểm xét nghiệm gen phù hợp nhất là khi mang thai, có dấu hiệu bệnh, gia đình có người mắc bệnh di truyền, đang chịu sự điều trị của bác sĩ…
Bạn không nên bỏ qua các dấu hiệu ung thư của bản thân mà hãy thực hiện xét nghiệm theo chỉ dẫn của bác sĩ để phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Ngoài ra với các phụ nữ mang thai nên đăng ký dịch vụ thăm khám thai kỳ trọn gói, bao gồm xét nghiệm sinh sản để phòng ngừa các bệnh nguy hiểm cho trẻ.
Như vậy, các phương pháp xét nghiệm gen giúp xác định rõ nguy cơ mắc bệnh di truyền qua nhiều thế hệ phần nào sẽ hỗ trợ bạn biết được đâu là nguyên nhân, phát hiện tiềm ẩn, đưa ra cách điều trị thích hợp nhất. Để nhận được thông tin, kết quả chính xác bạn có thể thực hiện phân tích gen bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm nhanh chóng, tiện lợi, giảm thiểu chi phí nhé.