Bệnh tan máu bẩm sinh khiến bệnh nhân suy giảm sức khỏe, ốm yếu, suy gan, suy tim hay thậm chí nguy hiểm đến tính mạng. Hiện nay, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh bằng tế bào gốc máu được cho là phương pháp tối ưu nhất!
Danh mục
1. Tìm hiểu về bệnh tan máu bẩm sinh
1.1. Bệnh tan máu bầm bẩm sinh là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia. Đây là một bệnh lý về huyết học có liên quan đến sự bất thường của hemoglobin. Các hồng cầu bị phá hủy dẫn đến tình trạng bị thiếu máu. Căn bệnh này di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên để lại hậu quả không tốt đến thế hệ sau, nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh. Bệnh có thể mắc ở cả nam lẫn nữ. Tại Việt Nam, có khoảng 10 triệu người có gen mắc căn bệnh quái ác này.
Tan máu bẩm sinh là căn bệnh mang tính chất di truyền (Nguồn: verdict.co.uk)
1.2. Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân gây bệnh không phải do vi khuẩn, virus như các loại bệnh khác mà là do di truyền gen bệnh từ cả bố và mẹ. Những người sống ở các khu vực như Châu Á, Châu Phi, Trung Đông, Địa Trung Hải có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Do đó, nếu trong gia đình bạn có người bị bệnh tan máu hoặc có người sống ở các khu vực trên thì sẽ có khả năng di truyền cho các thế hệ sau. Bệnh tan máu bẩm sinh xảy ra khi có đột biến gen trong quá trình tổng hợp các chuỗi globin dẫn đến thiếu hụt globin làm vỡ hồng cầu sớm.
1.3. Dấu hiệu nhận biết
Nhận biết sớm các dấu hiệu sẽ giúp bạn điều trị bệnh tan máu bẩm sinh sớm hơn và có khả năng khỏi bệnh cao hơn. Bởi bệnh tạo nên sự thiếu hụt sắt trong máu nên thường dẫn đến biểu hiện hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi, da dẻ xanh xao, nhợt nhạt hơn so với người bình thường.
Có thể gặp tình trạng củng mạc mắt vàng. Đối với trẻ nhỏ thì chậm lớn, khó thở khi vận động, tim đập nhanh, dậy thì muộn. Khi bị tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng hơn có thể gây nên phì đại xương gò má, u xương trán, mũi tẹt, răng hô, xương giòn, lá lách to, gan sưng, sỏi mật và có thể bị nhiễm trùng.
Vì cơ thể bị thiếu máu nên các cơ quan khác phải hoạt động nặng hơn, dẫn đến tổn thương đặc biệt là tim và não. Để khắc phục, bệnh nhân phải truyền máu để bù đắp lượng máu bị thiếu do đó có thể dẫn đến sắt bị ứ đọng trong các cơ quan nội tạng nên sẽ có các biểu hiện như tiểu đường, sạm da, suy tim, suy gan…
1.4. Mức độ nguy hiểm
Đây là một trong những bệnh lý có tỉ lệ mắc phải khá cao trong các loại bệnh bẩm sinh hiện nay. Người bị bệnh này sẽ bị giảm khả năng lao động, thể trạng thấp bé, khuôn mặt có những điểm bất thường như trán dô, mũi tẹt, răng hô gây mất thẩm mỹ. Các cơ quan nội tạng có thể bị suy, bị tổn thương dẫn đến sức khỏe kém. Hơn thế nữa, chi phí điều trị cho đến năm 30 tuổi ước tính vài tỉ đồng. Điều này dẫn đến gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.
1.5. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể chữa khỏi không?
Với sự tiến bộ của y học hiện nay thì bệnh có thể điều trị khỏi. Có hai phương pháp phổ biến hiện nay là chữa tan máu bẩm sinh bằng tế bào gốc máu và điều trị bằng ghen. Tuy nhiên, phương pháp điều trị bằng ghen mới chỉ được áp dụng trên các bệnh nhân tình nguyện.
Tan máu bẩm sinh khiến trẻ ốm yếu, xanh xao (Nguồn: kveller.com)
2. Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia
2.1. Điều trị thiếu máu
Phương pháp này nhằm duy trì Hb>10g/dl để trẻ phát triển bình thường, phòng ngừa biến dạng xương. Bệnh nhân sẽ được truyền máu mới, hồng cầu lắng với lượng 10ml/kg trong 2-3 tiếng. Tùy vào tình trạng bệnh mà có thể truyền từ 4-6 tuần.
2.2. Điều trị đào thải sắt
Mục đích của phương pháp này là ngăn ngừa các tổn thương do ứ sắt cho các cơ quan đặc biệt là tim và nội tiết. Cách này được áp dụng cho trẻ trên ba tuổi bằng cách tiêm dưới da Deferoxamin với hàm lượng 30-50mg/kg trong thời gian 8-12h. Thực hiện trong vòng 5-7 tuần tùy tình trạng bệnh.
2.3. Cắt lách
Phương pháp này áp dụng với tình trạng bệnh đã nặng, lá lách bị sưng to, giảm ba dòng tế bào máu. Tuy nhiên, sau khi cắt lách có thể bị tắc mạch, nhiễm trùng.
2.4. Điều trị hỗ trợ tại nhà
Ngoài các phương pháp trên thì tại nhà bệnh nhân có thể điều trị bằng cách bổ sung các loại thực phẩm tăng đề kháng giàu vitamin C, E hay Acid folic.
Truyền máu là cách để điều trị thiếu máu của người bệnh (Nguồn: hellobacsi.com)
2.5. Cách điều trị bệnh Thalassemia bằng tế bào gốc máu
Tế bào gốc máu là gì?
Tế bào gốc máu hay còn gọi là máu cuống rốn chính là phần máu ở dây rốn với bánh nhau của sản phụ khi sinh con còn sót lại. Phần máu này có dung tích từ 60-200ml được thu thập đơn giản và an toàn. Đây là nguồn dự trữ tế bào gốc máu dồi dào. Theo những nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng những lợi ích trong điều trị các bệnh nguy hiểm của việc lưu trữ máu cuống rốn đem lại là rất lớn nên được khuyến khích thực hiện.
Quy trình và phương pháp ghép
Trước khi thực hiện phương pháp này, bệnh viện sẽ kiểm tra xem tế bào gốc tạo máu đã dự trữ có phù hợp với cơ thể của người bệnh hay không. Tế bào gốc này có thể lấy từ nguồn bố mẹ dự trữ khi sinh bé hoặc có thể lấy từ người thân của bé, miễn sao phù hợp với người bệnh. Sau đó, tế bào gốc sẽ được ghép vào cơ thể bằng cách loại bỏ tế bào cũ bị bệnh trong cơ thể để thay thế bằng tế bào gốc mới này.
Trong thời gian cơ thể đào thải các tế bào gốc cũ, người bệnh sẽ bị suy yếu, cơ quan nội tạng không có sự bảo vệ nên tất cả đều phải theo dõi sát sao, đặc biệt là những nguồn dinh dưỡng vào cơ thể đều phải diệt khuẩn.
Tiên lượng sau điều trị
Rất nhiều trường hợp cho thấy sau khi ghép tế bào gốc máu khoảng 3 tuần thì tủy ghép bắt đầu mọc và sinh máu. Sau hơn một tháng các tế bào máu mới có thể hòa nhập như bình thường. Khả năng thải ghép, biến chứng thấp, tủy hồi phục nhanh.
Ưu điểm nổi bật so với các phương pháp khác
Sử dụng tế bào gốc tạo máu trong máu cuống rốn để chữa bệnh tan máu bẩm sinh có ưu điểm hơn nhiều so với việc lấy tế bào gốc từ tủy xương hay từ máu ngoại. Độ thích ứng của các tế bào tạo máu này khá cao, không mất nhiều thời gian để sàng lọc, tìm kiếm.
Việc thu thập và lưu trữ máu cuống rốn cũng dễ dàng, an toàn và nhanh chóng. Trung bình, một mẫu máu có thể trữ được tới 30 năm trong điều kiện 190 độ C. Hơn nữa, máu cuống rốn của một đứa trẻ có thể chữa trị bệnh cho nhiều người khác, chữa được nhiều bệnh nguy hiểm khác.
Máu cuống rốn là nguồn dự trữ tế bào gốc tạo máu dồi dào (Nguồn: medezevn.com)
3. Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
3.1. Khám sức khỏe định kỳ, tiền hôn nhân và trước khi mang thai
Bệnh có tính chất gia đình, di truyền khi đứa trẻ nhận gen bệnh từ cả cha lẫn mẹ. Việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tuy có khả quan nhưng chi phí thực sự khá đắt đỏ và có thể phải điều trị suốt đời. Do đó, tốt nhất trước khi hôn nhân hoặc trước khi mang thai các bạn nên khám sức khỏe định kỳ để phát hiện bệnh nếu có. Một số trường hợp có điều kiện có thể thực hiện phân tích gene DNA tại USA hoặc lọc máu Plasmapheresis để phát hiện bệnh chính xác nhất.
3.2. Chẩn đoán trước sinh cho thai nhi
Trước khi sinh con, bạn có thể làm một số chẩn đoán để biết sức khỏe của em bé như thế nào. Từ đó bạn có những cách thức ứng phó chủ động hơn, hiệu quả hơn. Nếu điều trị sớm có thể gia tăng khả năng khỏi bệnh cho trẻ.
3.3. Lưu trữ tế bào máu cuống rốn cho trẻ
Ngay sau khi sinh con, gia đình bạn nên đăng ký lưu trữ máu cuống rốn để sau này có nguồn tế bào gốc dự trữ, sử dụng trong trường hợp cần thiết.
Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh bằng tế bào gốc tạo máu là một bước tiến mới trong y học, mang đến cho bệnh nhân niềm hy vọng có thể trở lại cuộc sống bình thường. Tuy chi phí vẫn còn là một vấn đề khó khăn nhưng những ưu điểm vượt trội của phương pháp này vẫn không thể phủ nhận.